Un equipo internacional de científicos bajo el Proyecto Epigenoma Humano ha desvelado el mapa del epigenoma, es decir, todas aquellas modificaciones no genéticas de nuestro genoma. El estudio ha sido publicado en la revista Nature y, entre otras instituciones, participa el Instituto de Tecnología de Massachusetts (MIT), así como investigadores de Croacia, Canadá y Estados Unidos.
La investigación que ha durado una década, recibió 210 millones de euros de financiación de un programa de investigación del Gobierno de Estados Unidos lanzado en 2008. Gracias a ella podrá extraerse valiosa información para vincular las variaciones genéticas con las enfermedades.
El genoma humano está compuesto por la secuencia del ADN que hay en los cromosomas; este es idéntico en todas las células pero gracias al epigenoma podemos diferenciarlas. El epigenoma se ve influido por factores ambientales, el tabaquismo, el ejercicio, la dieta o la exposición a productos químicos tóxicos, entre otros, por lo que se trata de una información muy valiosa a nivel médico.
“La única manera de cumplir con la promesa de la medicina de precisión es incluir el epigenoma”, explica Manolis Kellis, coautor del estudio.
En el complejo mapa epigenético recién presentado, se muestra cómo cada uno de los 127 tipos de tejidos y células difiere de cualquier otra en cuanto a su ADN. Se trata de la primera vez que se identifican en estas “firmas epigenéticas” los “interruptores moleculares” que pueden activar o desactivar genes individuales en nuestro ADN.
Estos datos permitirán descubrir con un 90% de precisión dónde se origina un cáncer metastásico, por ejemplo. De la misma forma, esta información epigenética (que explica el por qué existen gemelos idénticos que no desarrollan las mismas enfermedades o patologías) también ayudará a los oncólogos a prescribir un tratamiento mucho más adecuado.
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